4-летнему мальчику из Новоусманского района с редчайшим генетическим заболеванием требуется помощь

В ноябре 2015 года в семью Копытиных из села Бабяково Новоусманского района Воронежской области пришла беда. Их 4-летнему сына Максиму поставили страшный диагноз - мукополисахаридоз 2 типа (болезнь Хантера). Если не углубляться в медицинские термины, то это тяжёлое генетическое заболевание, при котором из-за мутации в одном гене не расщепляются ферменты, вследствие чего они накапливаются во всём организме, поражая его.

Болезнь Хантера очень редкое заболевание. По словам родителей Максима, в Воронежской области с таким синдромом всего один ребёнок. А в целом по России таких детей около 200, в мире – не больше 2000.

- Лечение есть и, если его начать сейчас, у моего сына есть все шансы на полноценную жизнь! Без лечения он обречён на медленную, мучительную смерть и, скорее всего, не доживёт до своего совершеннолетия, - рассказывает мама мальчика.

Спасти Максима может только препарат Elaprase, разработанный фармацевтической компанией Shire Human Genetic Therapies Inc., Кембридж, Массачусетс. Но проблема в том, что лекарство дорогое. По словам родителей мальчика, год лечения обойдётся примерно в 20 миллионов рублей. Причём, обеспечивать Максима препаратом придётся до конца жизни.

- Если даже представить, что мы с помощью добрых людей собрали сумму, допустим на год 20 млн. рублей, и начали лечение, год пролечились, лекарство закончилось и нужны опять деньги и, пока мы будем заново их искать, болезнь начнёт прогрессировать с удвоенной силой, - рассказывают Копытины. - Если лечение начато, то перерыв в нём нельзя делать ни в коем случае и финансирование должно быть непрерывным, а это под силу только государству. По закону РФ, деньги на лечение обязаны выделять региональные власти за счёт областного бюджета. Но для наших властей мы обуза, ноша, но есть же примеры других регионов, в которых власти соблюдают закон и лечат таких деток.

В начале марта, после консилиума московских врачей, родители Максима первый раз обратились в департамент здравоохранения Воронежской области. Побывать Копытиным там пришлось не один раз. Но чиновники говорят, что ищут средства. Правда, на вопрос, когда они смогут выделить деньги, «жмут плечами». По словам родителей мальчика, о том, что в области появился ребёнок с таким диагнозом, в департаменте знали задолго до их первого обращения.

- Время уходит и оно для нас бесценно! Дело в том, что наряду со всеми органами страдает и интеллект моего сына. Если сейчас начать лечение, то Максим догонит своих сверстников (мы отстаём на год). Если же дать интеллекту угаснуть, то лечением будет поддерживаться только физическое здоровье, - рассказывает мама мальчика. - Это страшная мука знать, что есть лекарство и смотреть, как твой ребёнок мучается, медленно деградируя. Мы не выбирали эту болезнь и, выбора: болеть или нет, нам никто не давал, а вот дать шанс моему сыну жить нормальной жизнью без мук и боли, при желании, может наше правительство!

В ближайшее время редакция «Новая Усмань Сегодня» планирует отправить запрос в департамент здравоохранения Воронежской области, чтобы выяснить, когда семье Копытиных всё же смогут оказать финансовую помощь.

Мы будем следить за развитием событий.